http://www.mitbbs.com//article_t/NextGeneration/36870143.html 发信人: wenxue (beaver), 信区: NextGeneration 标 题: 急!羊水穿刺microarray 发现性染色体多了一点点, 怎么办那? 发信站: BBS 未名空间站 (Sun Feb 28 18:37:35 2016, 美东) 高龄产妇35+。先做了maternity T21 plus正常。觉得不放心,在18周时做了一个羊穿 ,自己掏腰包加选了microarray 。 普通的羊穿结果没问题,但是microarray 发现了X (xp22.33)和Y (Yp11.23)染色体PAR1 (pseudoautosomal) 区 上多了一小块, 大小大约0.31M。X,Y染色体的PAR1是SHOX 基因,这个基因的扩增是引 起矮小症ISS (Idiopathic short stature ) 和LWD (软骨生成障碍)的原因。但正常 身高人的染色体里也会发现有这种扩增。 报告说我本人也有这个染色体增扩,所以这个增扩是遗传我的,不是孩子原生的。我的 情况是,身高不高但也算正常158cm,孩子他爹172cm. 小时候爸妈是说过我有好动症, 腿脚没劲,走走就瘫了,但大了也没有什么大问题,除了人容易疲劳之外,还算健康。 Genetic counselor问了我家族的身高,然后就说我是家族型矮小,说这个孩子以后很 可能个子不高,但也不至于不正常。她还说这个是染色体增扩(Gain) 不是缺失( deletion), 不是那么糟,但至于具体的她也说不上来, 她更没建议流产什么的。 报告原文如下,觉得就是陈述了一些clinical observation。 CMA did identify a copy number GAIN of pseudoautosomal (PAR1) region of X chromosome and Y chromosome of approximately 0.319 Mb in size , involving SHOX gene. This duplication i