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急！羊水穿刺microarray 发现性染色体多了


http://www.mitbbs.com//article_t/NextGeneration/36870143.html

发信人: wenxue (beaver), 信区: NextGeneration
标  题: 急！羊水穿刺microarray 发现性染色体多了一点点, 怎么办那？
发信站: BBS 未名空间站 (Sun Feb 28 18:37:35 2016, 美东)

高龄产妇35+。先做了maternity T21 plus正常。觉得不放心，在18周时做了一个羊穿
，自己掏腰包加选了microarray 。 普通的羊穿结果没问题，但是microarray 发现了X
(xp22.33)和Y (Yp11.23)染色体PAR1 (pseudoautosomal) 区
上多了一小块, 大小大约0.31M。X,Y染色体的PAR1是SHOX 基因，这个基因的扩增是引
起矮小症ISS (Idiopathic short stature ) 和LWD (软骨生成障碍）的原因。但正常
身高人的染色体里也会发现有这种扩增。

报告说我本人也有这个染色体增扩，所以这个增扩是遗传我的，不是孩子原生的。我的
情况是，身高不高但也算正常158cm，孩子他爹172cm. 小时候爸妈是说过我有好动症，
腿脚没劲，走走就瘫了，但大了也没有什么大问题，除了人容易疲劳之外，还算健康。

Genetic counselor问了我家族的身高，然后就说我是家族型矮小，说这个孩子以后很
可能个子不高，但也不至于不正常。她还说这个是染色体增扩（Gain) 不是缺失（
deletion), 不是那么糟，但至于具体的她也说不上来, 她更没建议流产什么的。

报告原文如下，觉得就是陈述了一些clinical observation。

CMA did identify a copy number GAIN of pseudoautosomal (PAR1) region of X
chromosome and Y chromosome of approximately 0.319 Mb in size , involving
SHOX gene. This duplication is also observed in maternal analysis .
Duplication of SHOX/PAR1 region that disrupt the dosage of SHOX have been
reported in both male and female patient with LWD and ISS. However, SHOX
duplication have also been observed in individuals with normal stature .

请懂基因和遗传的大侠们来指导指导, 这个X,Y染色体有多大？0.319Mb 扩增很
significant 吗？如果我本人也有，身高正常，那小孩羊水里的这些同样基因的扩增是
不是问题就不大？还说很难说？

要找专门搞基因和遗传的医生咨询吗？。 我在东北部，
大家在费城，纽约和DC附近有这方面的好医生推荐吗？

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